Aritmogene Rechter
Ventrikel Dysplasie (ARVD)
Aritmogene Rechter
Ventrikel Dysplasie (ARVD) ARVD is een elektrische storing van het hart, die
vaker van invloed is op het rechterventrikel (Figuur 10) dan het
linkerventrikel. Cardiomyopathie betekent een hartspierziekte.
De meest recente definitie van ARVD is de volgende: een hartspierziekte die
gekenmerkt wordt door de vervanging van hartspierweefsel door vezelig litteken-
en vetweefsel. De rechterventrikel wordt daar gewoonlijk het meest door
aangetast. Aantastingen door ARVD zijn vaak onregelmatig verspreid, zodat
abnormale gebieden omgeven kunnen worden door normale. Als het hart wordt
onderzocht, kan het lijken alsof de rechterkant van het hart in een vroeg
stadium van de ziekte verdikt is, maar later kan het hart verwijd (vergroot)
raken en een dunnere wand krijgen. Het spierweefsel neemt af en in plaats
daarvan komen er dunne laagjes vet- en bindweefsel - Figuur 1b.
Men dacht eerst dat alleen de rechterkant van het hart werd aangetast, maar nu
onderkent men dat ook de linkerkant van het hart kan worden aangetast.
De ziekte kan progressief zijn, en komt binnen bepaalde families vaker voor Wat
is de oorzaak van ARVD?
De precieze oorzaak van ARVD is niet bekend. In sommige families is er een
duidelijk bewijs voor. De lokalisatie van zes genen is vastgesteld; de precieze
aard van genetische afwijkingen is vooralsnog niet bekend. In de meeste
families waar meer dan één persoon de ziekte heeft, lijkt de wijze van
overerving autosomaal dominant te zijn. Er is ook tenminste één duidelijk
onderkende variant van ARVD met een autosomaal recessief patroon van
overerving, waarvan het veroorzakende gen kort geleden is geïdentificeerd
Aritmogene Rechter Ventrikel Dysplasie (ARVD)
Belangrijk!
Voor veel mensen die Aritmogene Rechter Ventrikel Dysplasie
hebben, zal deze niet de kwaliteit of de levensduur beperken. Enkelen zullen
echter belangrijke symptomen ervaren en lopen het risico plotseling te
overlijden. Beoordeling door een cardioloog wordt aanbevolen om de diagnose te
stellen en te bepalen wat de vooruitzichten zijn en hoe complicaties kunnen
worden behandeld.
Introductie
Deze tekst is een vertaling van een Engelse website over cardiomyopathieën.
Deze website is bedoeld voor iedereen die graag meer wil weten over de
hartaandoening Aritmogene Rechter Ventrikel Dysplasie (ARVD). De tekst is
samengesteld in overleg met artsen, ander medisch personeel en mensen die de
aandoening (ziekte) hebben. De inhoud ervan richt zich op de belangrijkste
vragen en zorgen van de betrokkenen en hun familie over de ziekte.
Medische termen die de aandoening beschrijven en die men tegen kan komen in
gesprekken met artsen, zijn opgenomen en uitgelegd in de tekst. Bovendien
worden woorden die zowel vet- als schuingedrukt zijn omschreven in een
woordenlijst achter in de brochure.
De inhoud van deze brochure bevat geen officiële richtlijnen voor het
vaststellen of de behandeling van de aandoening.
Voor iedere persoon moeten deze individueel bepaald worden.
Geschiedenis en andere namen
Hoewel deze ziekte pas kort geleden onderkend is, heeft zij al verschillende
namen gekregen die in feite allemaal naar dezelfde aandoening verwijzen. Namen,
die gebruikt worden zijn o.a. Aritmogene Rechter Ventrikel Dysplasie/
Cardiomyopathie (ARVD/C), Aritmogene Rechter Ventrikel Dysplasie (ARVD) of
Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC).
Wat is
Aritmogene Rechter Ventrikel Dysplasie?
ARVD is een elektrische storing van het hart, die vaker van invloed is op het
rechterventrikel (Figuur 10) dan het linkerventrikel. Cardiomyopathie betekent
een hartspierziekte.
De meest recente definitie van ARVD is de volgende: een hartspierziekte die
gekenmerkt wordt door de vervanging van hartspierweefsel door vezelig litteken-
en vetweefsel. De rechterventrikel wordt daar gewoonlijk het meest door
aangetast.
Aantastingen door ARVD zijn vaak onregelmatig verspreid, zodat abnormale
gebieden omgeven kunnen worden door normale.
Als het hart wordt onderzocht, kan het lijken alsof de rechterkant van het hart
in een vroeg stadium van de ziekte verdikt is, maar later kan het hart verwijd
(vergroot) raken en een dunnere wand krijgen. Het spierweefsel neemt af en in
plaats daarvan komen er dunne laagjes vet- en bindweefsel - Figuur 1b.
Men dacht eerst dat alleen de rechterkant van het hart werd aangetast, maar nu
onderkent men dat ook de linkerkant van het hart kan worden aangetast.
De ziekte kan progressief zijn, en komt binnen bepaalde families vaker voor.
Figuur 1a
Regelmatige rijen hartspiercellen.
Figuur 1b
Spiercellen verliezen hun onderlinge samenhang en worden vervangen door bind-
en vetweefsel.
Hoe vaak komt Aritmogene Rechter Ventrikel
Dysplasie voor?
Iedereen kan ARVD krijgen. Gewoonlijk presenteert de aandoening zich klinisch
voor het eerst in de tienertijd of bij beginnende twintigers. Het is
ongebruikelijk dat de aandoening boven de 40 voor het eerst waargenomen wordt.
Evenzo is het ongewoon dat de aandoening problemen veroorzaakt in de
kindertijd, alhoewel enkele gevallen bekend zijn. Het lijkt erop dat mannen en
vrouwen van welke etnische afkomst ook ARVD kunnen krijgen.
Nu er meer over de ziekte bekend is, realiseert men zich dat de ziekte
misschien wel vaker voorkomt dan men eerst dacht. Het is heel moeilijk te
taxeren hoeveel mensen het betreft, hoewel een redelijke raming met de huidige
kennis van zaken uitkomt op tussen 1:3.000 en 1:10.000.
In bepaalde gebieden op de wereld komt de aandoening vaker voor dan in andere,
zoals in de streek rond Venetië en in bepaalde delen van Griekenland.
Hoewel men denkt dat ARVD niet door sport veroorzaakt wordt, wordt de
aandoening vaker vermeld onder atleten in vergelijking met andere groepen
mensen.
Het is daarom erg belangrijk voor iemand met ARVD om een arts te raadplegen
voorafgaande aan actieve deelname aan welke sport dan ook.
Wat is de oorzaak van
ARVD?
De precieze oorzaak van ARVD is niet bekend. In sommige families is er een
duidelijk bewijs voor erfelijkheid. De lokalisatie van zes genen is
vastgesteld; de precieze aard van genetische afwijkingen is vooralsnog niet
bekend. In de meeste families waar meer dan één persoon de ziekte heeft, lijkt
de wijze van overerving autosomaal dominant (Figuur 2) te zijn. Er is ook
tenminste één duidelijk onderkende variant van ARVD met een autosomaal recessief
patroon van overerving, waarvan het veroorzakende gen kort geleden is
geïdentificeerd.
Figuur 2.
Deze familiestamboom laat vier generaties zien die ARVD hebben. De aandoening
wordt van de ene generatie overgedragen op de volgende zonder een generatie
over te slaan. Ieder kind van een drager heeft 50% kans de aandoening te erven.
Dit wordt autosomaal dominante erfelijkheid genoemd.
In sommige gevallen is er óf geen bewijs voor erfelijkheid óf onvoldoende
informatie over de familie van de persoon om de erfelijkheid te bepalen. Nog
een andere moeilijkheid is dat de uitingen van de ziekte erg wisselend
(variabel) kunnen zijn, zelfs bij leden van dezelfde familie en het kan lijken
alsof de ziekte generaties overslaat - Figuur 3.
Milieufactoren kunnen ook een rol spelen in de ontwikkeling van ARVD, maar tot
nu toe is daar weinig over bekend.
Figuur
3.
Deze stamboom laat vier generaties zien die ARVD hebben. De aandoening wordt
van de ene op de andere generatie overgedragen. Er is een man * die de ziekte
niet heeft waarvan de vader en dochter beiden de ziekte wél hebben, wat het
probleem illustreert, dat zich kan voordoen door het wisselend tot uiting komen
van de ziekte. De stilzwijgende gevolgtrekking is dat hij zeer waarschijnlijk een
drager van het gen is.
Waarom ontstaat ARVD?
Een duidelijke reden hiervoor is nog niet bekend. Een theorie die door meerdere
groepen wereldwijd wordt onderzocht, is dat een abnormaal gen of abnormale
genen leiden tot beschadiging en verlies van hartspiercellen.
Men denkt dat bind- en vetweefsel deze hartspiercellen vervangen in een poging
van het lichaam om de schade te herstellen. Daar vetweefsel zwakker is dan
spierweefsel, kan het gebeuren dat delen van het hart uitrekken.
De ontregelde structuur van het hart die daardoor ontstaat, leidt tot abnormale
elektrische activiteit, wat kan leiden tot ritmestoornissen en bovendien tot
problemen bij de samentrekking van het hart.
Op welke manier tast ARVD het hart aan?
Bij ARVD zijn er gebieden met vetweefsel die geen elektriciteit geleiden. De
elektrische signalen kunnen dan ongecoördineerd verspreid raken.
Hartspierweefsel wordt vervangen door bind- en vetweefsel. In het begin lijkt
dit heel plaatselijk te zijn en voornamelijk de rechterventrikel te betreffen.
Men ziet echter vaak een progressief patroon van de ziekte. Er wordt nu
onderkend dat ook de linkerzijde van het hart en de boezem aangetast kunnen
worden.
De ziekte kan leiden tot ongeordende elektrische activiteit en in sommige
gevallen tot een probleem met de pompfunctie van het hart - Figuren 9,10,11.
Normaal hart
Figuur
8
Normale elektrische activiteit van het hart
Figuur
9
Hart aangetast door ARVD
Figuur 10
Plaatselijke aantasting van het rechterventrikel. Tussenschot en
linker-ventrikel relatief gespaard.
Elektrische activiteit ARVD
Figuur 11
Gebieden met vetweefsel kunnen leiden tot verzwakking en uitstulpingen in de
hartspierwand.
ARVD met
uitstulping van de rechterventrikel
Figuur
12
Als
de zwakke gebieden samenvloeien, kan het hart vergroot geraken. Dit kan
waargenomen worden met een echocardiogram of röntgenfoto van de borst. Soms kan
ook het linkerventrikel hierbij betrokken zijn.
Welke
symptomen veroorzaakt ARVD?
Symptomen kunnen zijn:
hartkloppingen
licht
in het hoofd voelen
vermoeidheid
'black-out'
of in elkaar zakken of syncope
symptomen
van hartfalen
De
ernst van de symptomen en het risico van complicaties
variën
enorm tussen mensen, maar er moet met klem op gewezen worden dat veel mensen
nooit enige ernstige problemen van hun aandoening zullen ondervinden.
Allereerst zullen de medische en familiale voorgeschiedenis in kaart gebracht
worden. De arts zal willen weten of er persoonlijk of in de familie
hartkloppingen, gevoel van licht in het hoofd zijn of in elkaar zakken
voorkomen. Vervolgens zal de patiënt medisch onderzocht worden.
Het
onderzoek kan omvatten:
ECG
signaalgemiddeld ECG
holtermonitor
inspanningstest
echocardiogram
bloedonderzoek
MRI-scan
Elektrocardiogram of
ECG
Een ECG registreert het elektrische signaal van het hart en
wordt uitgevoerd door het plaatsen van elektroden op de borst en ledematen -
Figuur 15.
Bij ARVD kan het ECG een abnormaal elektrisch signaal tonen dat overeenkomt met
de abnormaliteit van de hartspier.
Bij sommige patiënten kan het ECG normaal zijn of slechts kleine veranderingen
tonen. ECG-abnormaliteiten zijn ook niet specifiek voor ARVD en kunnen ook bij
andere hartziekten worden gevonden.
Figuur 15
Signaalgemiddelde ECG
Dit is een aangepast ECG dat een bepaald deel van het elektrisch signaal dat
door het hart wordt geproduceerd onderzoekt.
Holtermonitor
Dit onderzoek is een continu doorlopende registratie van de hartslag, die 24
tot 48 uur bestrijkt
Figuur
16.
Een holtermonitor is een eenvoudig en veilig onderzoek waarmee
onregelmatigheden van de hartslag kunnen worden ontdekt (ook bekend als
aritmie).
Gedurende dit onderzoek is het erg belangrijk om nauwkeurig alle ervaringen te
noteren.
Figuur
16
Inspanningstest
Ademhaling, bloeddruk en ECG worden gevolgd tijdens een speciale
inspanningstest, die meestal wordt uitgevoerd op een lopende band of een
fietsapparaat. Er kan dan een inschatting worden gemaakt van het vermogen tot
inspanning.
De inspanningstest kan ook een objectieve maat geven voor verbetering of
verandering.
Echocardiogram of ECHO
Een echocardiogram is een ultrageluidscan van het hart en is een belangrijk
onderdeel van het onderzoek, omdat daarmee een veilig, pijnloos en van buitenaf
genomen beeld van het hart verkregen kan worden - Figuur 17.
Figuur 17
Bloedonderzoeken
Standaardbloedtests worden uitgevoerd om een gezondheidsprofiel op te stellen.
Met toestemming van de patiënt kan een kleine hoeveelheid bloed achtergehouden
worden voor onderzoeksdoeleinden, in het bijzonder om de genetische oorzaak van
de ziekte te identificeren. Dit is in ontwikkeling.
Andere
onderzoeken die misschien nodig zijn:
Hartkatheterisatie
Voor deze
procedure, die gewoonlijk van tevoren wordt gepland, is het noodzakelijk dat de
patiënt naar het ziekenhuis komt, in de meeste gevallen voor een
dagbehandeling, maar soms voor langer.
De procedure wordt uitgevoerd in een speciale operatiekamer
(hartkatheterlaboratorium of het 'kat-lab'). Onder plaatselijke verdoving wordt
òf in een arm óf een been een speciale kleine buis in een bloedvat gebracht.
Hierdoorheen wordt een dun slangetje, bekend als een katheter, zorgvuldig naar
het hart geleid. Hierdoor kunnen bijzondere metingen worden verricht en er kan
een kleurstof worden ingespoten om de contouren van het hart en hartslagaders
weer te geven (angiografie).
Endomyocardiale
biopsie
Tijdens de hartkatheterisatie kan een kleine biopsie van de hartspier worden
genomen.
Bij niet alle patiënten zal dit nodig zijn.
Elektrofysiologisch onderzoek (EFO)
Dit is een gespecialiseerde vorm van hartkatheterisatie die gebruikt wordt om
de elektrische activiteit van het hart gedetailleerd te bestuderen en wordt
uitgevoerd in het elektrofysiologisch laboratorium (EFO-Lab). Dit wordt
gewoonlijk alleen gedaan als er potentieel gevaarlijke ritmestoornissen zijn
geweest. Zo'n onderzoek zou nodig zijn als ablatie (zie verder) overwogen
wordt.
Chirurgische biopsie
Heel zelden is een biopsie van het hart noodzakelijk, waarbij de borstkast van
de patiënt moet worden opengelegd. Dit is een vorm van openhartchirurgie en dit
wordt gedaan onder algehele verdoving in de operatiekamer.
Welk vooruitzicht
heeft de betreffende persoon?
De situatie van iedere persoon moet individueel beoordeeld worden en zal tot
een voor ieder op de persoon toegesneden advies moeten leiden. Deze brochure
kan slechts in brede zin een overzicht geven van wat betrokken personen te
wachten staat.
Hartkloppingen
Af en toe kan een extra slag, een extra krachtige slag of een overslag gevoeld
worden, maar dat is gewoonlijk normaal. Soms kan bewustwording van de hartslag een
abnormaal hartritme suggereren. In dat geval kunnen hartkloppingen plotseling
beginnen, snel lijken te zijn en samengaan met transpireren, licht in het hoofd
zijn of flauwvallen.
De oorzaak van zulke episoden moet worden uitgezocht en behandeld. Als dit
gebeurt, moet de patiënt proberen zijn polsslag te controleren en ook proberen
vast te stellen of die regelmatig of onregelmatig is.
Licht in het hoofd zijn en flauwvallen
Licht in het hoofd zijn, duizeligheid en - ernstiger - flauwvallen kunnen
voorkomen. Zulke episoden kunnen optreden bij inspanning, hartkloppingen of
zonder enige duidelijke aanleiding. De redenen hiervoor zijn niet altijd
duidelijk. Ze kunnen veroorzaakt worden door een onregelmatigheid van de
hartslag of een daling van de bloeddruk.
Deze verschijnselen moeten bij een arts gemeld en nader onderzocht worden.
Vermoeidheid
Dit symptoom is zeldzaam en gering. De meeste niet-inspannende activiteiten kan
men makkelijk aan.
Flauwtes/flauwvallen
Uw arts zal dit syncope noemen. Dit kan ook veroorzaakt worden door problemen
met de elektrische activiteit van het hart.
Hartfalen
Dit komt minder voor dan aritmie en lijkt in een later stadium van de ziekte op
te treden. Omdat de ziekte de rechterkant van het hart meer aantast dan de
linker, zullen uitingen van 'rechter-hartfalen' meer voorkomen.
Dit kunnen zijn: duidelijk zichtbare aderen in de hals, vergroting van de
lever, wat tot een vol en onprettig gevoel in de bovenste buikholte kan leiden,
en gezwollen benen of enkels.
De kenmerken van het falen van de linkerharthelft komen meestal, als het al
voorkomt, in een laat stadium van de ziekte voor, en omvatten vermoeidheid en
ademhalingsproblemen.
Tricuspidale
regurgitatie (TR)
Dit betekent dat de tricuspidalisklep van het hart lekt. Bij ARVC komt dat
meestal doordat de ondersteunende weefselring, die de basis van deze hartklep
vormt, uitgerekt is. Dit gebeurt gewoonlijk omdat het rechterventrikel zelf
uitgerekt is geraakt.
Pulmonaire embolus (PE)
Dit is een bloedprop die zich ergens anders (meestal in een beenader) heeft
ontwikkeld, losgekomen is en met het bloed mee naar de longen is gestroomd,
waar zij een verstopping kan veroorzaken. De problemen die dat kan geven, zijn
het plotseling of geleidelijk aan moeilijk kunnen ademhalen of flauwvallen. Als
dit gebeurt, wordt antistolling vaak aanbevolen.
Ritmestoornissen
Ventriculaire ectopieën (VE)
Een geïsoleerd, extra elektrisch signaal dat ontstaat vanuit de ventrikelspier.
Ventriculaire tachycardie (VT)
Een snelle opeenvolgende serie extra elektrische signalen die ontstaan vanuit
de ventrikelspier. Zij treden meestal snel achter elkaar op en kunnen daling
van de bloeddruk veroorzaken.
Ventrikel(kamer)fibrillatie (VF)
Een ernstige verstoring van de elektrische activiteit van het ventrikel. Als
deze aritmie optreedt, leidt dat dikwijls tot flauwvallen en plotselinge dood.
Atrium(boezem)fibrillatie (AF)
Atrium(boezem)fibrillatie is een andere ritmestoornis. Deze stoornis komt niet
vaak voor bij ARVD. Zij is gewoonlijk niet zo ernstig als ventrikel(kamer)fibrillatie.
Plotselinge dood
In sommige gevallen is er een verhoogd risico van voortijdige dood die kan
optreden met weinig of geen waarschuwing vooraf. Bij de klinische beoordeling
wordt geprobeerd de personen met een verhoogd risico eruit te lichten teneinde
gerichte therapie te gebruiken, b.v. medicijnen of een Implanteerbare
Cardioverter Defibrillator (ICD).
BEHANDELINGEN
Is genezing mogelijk?
Momenteel is ARVD niet te genezen. Het klinisch beleid is erop gericht mensen
die risico's lopen op complicaties op te sporen en dan preventieve therapie toe
te passen om te proberen deze complicaties te voorkomen.
Behandeling met geneesmiddelen
ACE-remmers
Angiotensine-Converterende Enzymremmers helpen om een voortschrijdende
hartuitzetting bij bepaalde typen van hartziekten te voorkomen. Hoewel het niet
bewezen is dat ze gunstig werken bij ARVD, lijken sommige patiënten vooruit te
gaan bij deze behandeling.
Anti-aritmische geneesmiddelen - Amiodarone
Amiodarone is een heel effectief geneesmiddel voor de behandeling en
onderdrukking van aritmieën. Voorzichtigheid is geboden bij het gebruik ervan
vanwege een verhoogd risico op zonnebrand, diep kleuren van de huid of
huiduitslag bij blootstelling aan zonlicht. De meeste mensen zouden een
zonnebrandmiddel met hoge beschermingsfactor moeten gebruiken. Er zijn andere
bijverschijnselen waarop patiënten regelmatig worden gecontroleerd. Deze
omvatten schildklieraandoeningen en lever-, long- en oogproblemen. Het is
ongebruikelijk dat patiënten ernstige of blijvende problemen hebben.
Sotalol
Sotalol is een bèta-blokker die bijwerkingen heeft vergelijkbaar met die van
Amiodarone. Dit is ook een effectief geneesmiddel.
Antibiotica
Indien de hartkleppen zijn aangetast, moeten antibiotica worden ingenomen
vóórdat een tandheelkundige behandeling of een operatie wordt ondergaan om
endocarditis te voorkomen.
Antistollingsmiddelen
Warfarine wordt het meest gebruikt. Het wordt toegepast om de vorming van
bloedstolsels in de circulatie tegen te gaan. Zulke stolsels kunnen los raken,
in de bloedbaan terechtkomen en uiteindelijk samenklonteren en een verstopping
veroorzaken, bijvoorbeeld een longembolie.
Digoxine
Digoxine kan worden gebruikt als boezemfibrillatie optreedt. Het werkt door de
overbrenging van het snelle boezemritme op de ventrikels te vertragen.
Diuretica
Af en toe krijgen sommige patiënten bij ARVD last van het vasthouden van vocht
en in dat geval kunnen diuretica (watertabletten) worden gebruikt. Deze
vergroten de urineproductie en verminderen het vasthouden van vocht.
Chirurgische behandeling
Deze wordt minder vaak uitgevoerd maar kan nuttig zijn bij sommige patiënten.
Het abnormale deel van het hart kan weggesneden of geopereerd worden om het
elektrisch los te koppelen van de rest van het hart.
Transplantatie
Dit wordt zelden uitgevoerd bij ARVD. Het kan noodzakelijk zijn als de
ritmeproblemen onmogelijk op enig andere manier onder controle te krijgen zijn,
of in het ongewone geval wanneer het hartfalen verergert en heel ernstig wordt.
Specialistisch advies en zorg zijn hiervoor nodig. Indien dit wordt overwogen,
dient de persoon en zijn/haar familie met het transplantatieteam bij elkaar te
komen om alle belangrijke punten hierover te bespreken.
Andere
vormen van behandeling
Cardioversie
Sommige ritmestoornissen kunnen worden gecorrigeerd door het toedienen van een
gecontroleerde elektrische schok. Dit kan noodzakelijk zijn in een spoedgeval,
maar het is beter als het in een geplande procedure gebeurt.
Als het van tevoren wordt gepland, moet de patiënt voor enkele uren naar het
ziekenhuis komen en soms een nacht blijven.
Men moet dan enkele uren van tevoren niet gegeten hebben en krijgt dan voor de
behandeling een lichte algehele narcose. Na afloop kan men licht ongemak
ervaren, vergelijkbaar met een lichte zonverbranding, maar gelukkig gaat dit
snel over.
Ablatie
Als de oorzaak van de abnormale elektrische activiteit kan worden
geïdentificeerd door elektrofysiologische onderzoeken, kan het mogelijk zijn
dat de abnormaliteit vernietigd wordt door het toedienen van energie aan een
heel klein deel van het hart.
Deze operatie, die van tevoren wordt gepland, maakt het noodzakelijk voor de
patiënt om opgenomen te worden.
Het wordt uitgevoerd in een speciale operatiekamer (EFO-lab). Dunne elektrische
draden worden naar het hart geleid om het abnormale gebied (of de gebieden) te
achterhalen. Energie kan daar dan naartoe worden gestuurd om het selectief te
vernietigen en daarmee de ritmestoornis op te heffen.
Deze behandeling is vaak succesvol. Jammer genoeg is dat niet altijd zo, omdat
meer dan één gebied aangetast kan zijn, en omdat er zich op andere punten
abnormale elektrische activiteit kan ontwikkelen.
Pacemakers
Deze worden niet vaak gebruikt voor patiënten met ARVD, maar kunnen onder
sommige omstandigheden nodig zijn. Een pacemaker is een speciaal implantaat dat
operatief onder de huid wordt aangebracht. Figuur
Een pacemaker kan de elektrische activiteit van het hart registreren. Als er
bepaalde problemen met deze activiteit, zijn kan de pacemaker de controle over
het tempo van de hartslag overnemen. Mensen met een pacemaker moeten de functie
ervan regelmatig laten controleren.
Figuur 18
Figuur 19
Implanteerbare
Cardioverter Defibrillator (ICD)
Sommige mensen die ARVD hebben, kunnen een ernstig ritmeprobleem met het hart
hebben. Als het niet mogelijk is dit onder controle te krijgen met medicijnen
of ablatie, kan een Implanteerbare Cardioverter Defibrillator (ICD)
noodzakelijk zijn. Figuur 19.
Deze wordt op eenzelfde manier geïmplanteerd als een pacemaker.
De ICD registreert de elektrische activiteit van het hart en als er een
ernstige aritmie wordt, ontdekt kan hij een elektrische schok (cardioversie)
direct in het hart geven, waarbij het hart in de meeste gevallen teruggebracht
wordt naar een normaal ritme. Net als een pacemaker moet de ICD regelmatig
poliklinisch worden gecontroleerd.
Advies over levensstijl
Nadat ze onder behandeling zijn genomen, moeten mensen met ARVC, als het goed
is, een zo goed als normaal leven kunnen leiden met belangrijke voorbehouden
betreffende inspanning.
Ze moeten sleutelfiguren (zoals medewerkers, leraren, gezinsleden, huisarts en
tandarts) op de hoogte stellen van hun medische conditie.
Ze moeten hun medicijnen innemen zoals wordt aanbevolen, alert zijn op de
sleutelsymptomen die op deze site worden genoemd en ieder symptoom melden aan
hun artsen.
Inspanning
De ernstige ritmestoornissen die gepaard gaan met ARVD, staan meestal in
verband met overmatige inspanning. Daarom moet het bedrijven van competitieve
sporten worden vermeden.
Nadat de diagnose is gesteld, is het beleid er in het algemeen op gericht het
risico van problemen te verminderen door met medicijntherapie te starten. De
volgende stap zou zijn om een inspanningstest en verdere ECG-metingen te
ondergaan om te kijken of de ritmestoornis is verbeterd.
Als er geen ernstige ritmeproblemen worden gevonden, kan de patiënt wellicht
weer wat gaan trainen.
Het is belangrijk om twee punten te onthouden. Ten eerste dat de ziekte
progressief kan zijn en zich nieuwe problemen kunnen voordoen en, omgekeerd,
dat de problemen ook kunnen verbeteren. Het tweede punt is dat ieder geval
individueel moet worden bekeken, en dit zijn slechts algemene richtlijnen.
Mensen met ARVC moeten altijd hun cardioloog raadplegen voordat ze beginnen met
een trainingsprogramma
Algemeen Advies
Dieet
Als een persoon overgewicht heeft, veroorzaakt dat een extra belasting van het
hart. Verstandige eetgewoonten worden aangemoedigd om het gewicht binnen de normale
spreiding voor lengte en leeftijd te houden. Een snelle toename in gewicht kan
veroorzaakt worden door het vasthouden van vocht en uw arts dient dan te worden
ingelicht.
Alcohol
Matiging wordt geadviseerd, aangezien alcohol een onderdrukkend effect heeft op
de hartspier en ritmestoornissen kan uitlokken.
Autorijden
Ieder geval dient individueel bekeken te worden. Als er eenmaal een diagnose
gesteld is, zal een arts adviseren of iemand met ARVC het CBR op de hoogte
dient te stellen.
Groep 1 Gerechtigd - Men mag blijven rijden tenzij er storende of
ongeschiktmakende symptomen zijn, in welk geval het CBR op de hoogte gesteld
dient te worden.
Groep 2 Gerechtigd - Aanbevolen een permanent verbod of herroeping.
Er kunnen nog meer restricties zijn die voortvloeien uit de noodzaak van
medicijntherapie (gebruik), ICD-implantatie etc.
Houd voor dit onderwerp de media in de gaten
omdat hier steeds beweging in zit!
Griepprik
Deze wordt vaak aanbevolen om een ernstige griepaanval te voorkomen. Jammer
genoeg is preventieve vaccinatie niet altijd een succes.
Vakanties en reizen
Het wordt aanbevolen om medische goedkeuring te hebben voorafgaande aan reizen.
Indien men naar het buitenland reist, dient men informatie bij een reisbureau
in te winnen over het beleid van het te bezoeken land aangaande verzekering en
gezondheidszorg.
Een E111-formulier geeft informatie over de gezondheidszorg in de EU-landen.
Het is verkrijgbaar bij de meeste postkantoren en men dient het bij zich te
dragen als men reist.
Uitkeringen/steun
Uitkeringen zijn beschikbaar voor die mensen van wie de symptomen ernstige
beperkingen veroorzaken.
Een ongeschiktheids Leefuitkering is een sociale verzekeringsuitkering voor
diegene met een ziekte of ongeschiktheid die hulp nodig hebben om rond te komen
of hulp bij de persoonlijke verzorging.
Een arbeidsongeschiktheidsuitkering is een sociale verzekeringsuitkering die
bemiddelt bij het zoeken van een baan voor diegenen die bij het werken nadeel
ondervinden van hun ziekte.
Families en ARVD
In veel gevallen lijkt het dat ARVD in bepaalde families voorkomt. Dit is een
sterke aanwijzing dat de ziekte een genetische basis bezit, hoewel het niet
veel voorkomt dat iedereen in de familie de volledige vorm heeft.
Dit betekent dat sommige mensen geen duidelijke kenmerken van de ziekte kunnen
hebben maar toch dragers kunnen zijn van een genetische mutatie. Dit is niet
hetzelfde als bij hen de diagnose ARVD te stellen.
Totdat de genetische basis van de ziekte volledig wordt begrepen, teneinde te
bepalen of iemand het gen draagt, moeten alle familieleden grondig worden
onderzocht. Dit is om te kijken of ze wel of niet enkele milde of subtiele
abnormaliteiten hebben die aangeven dat ze 'stille' drager zijn van het gen.
In een familie waarin ARVD voorkomt, is het soms nodig aan te nemen dat een
persoon drager is van een gen op basis van het feit dat de kinderen de
aandoening hebben.
Het komt heel weinig voor dat iemand boven de 40 jaar ARVD in een ernstige vorm
ontwikkelt als er tot dan toe geen uitingen van de ziekte waren.
Het risico bij kinderen
Als een familie eenmaal is beoordeeld, is het mogelijk informatie te geven over
het risico dat een persoon loopt kinderen te krijgen met ARVD. Het is
belangrijk dat zo veel mogelijk familieleden worden onderzocht om te proberen
zowel het patroon van de erfelijkheid vast te stellen als een indruk te krijgen
van de aard van de ziekte in een bepaalde familie.
Familieonderzoek
Als bij een persoon ARVD wordt vastgesteld, wordt geadviseerd dat ook de
familie wordt gezien. Meestal betekent dit hun eerste- en tweedegraads
familieleden evenals hun eigen partner in geval het een recessief gen betreft.
Figuur 3.
Klinisch onderzoek
Als een persoon met ARVD wordt geïdentificeerd, is het belangrijk dat zijn
familieleden onderzocht worden om te bepalen of ze het ook hebben.
Deze familieleden ondergaan een 12-afleidingen-ECG, signaalgemiddeld ECG,
echocardiogram en holtermonitortest. Slechts wanneer er ontdekt wordt dat
mensen de volledige ziekte hebben, kan gezegd worden dat ze ARVD hebben.
Omdat de vooruitzichten niet helemaal bekend zijn, kan in geen enkele
individueel geval het toekomstig beloop worden voorspeld, en het beste advies
is, dat mensen door een cardioloog worden gezien.
Genetische onderzoeken
Dit is heel controversieel geworden, en op het moment is er voor de meeste
families geen bruikbare genetische test voorhanden Zo mogelijk, zou iedereen in
een familie waarin de ziekte voorkomt moeten overwegen een bloedmonster te
geven voor genetische studies. Dit wordt opgeslagen en voor toekomstig
onderzoek naar de genetische basis van de ziekte gebruikt.
Het beschikbaar stellen van een monster op deze manier is niet hetzelfde als
het ondergaan van een genetisch onderzoek, en de informatie die dit oplevert,
zal strikt vertrouwelijk zijn.
Voordelen van screening
Het belangrijkste voordeel van screening is dat afwijkingen die gevonden worden
(ARVD, of andere problemen die toevallig gevonden worden) zo snel mogelijk
kunnen worden behandeld.
Ook kunnen na genetische voorlichting gepaste beslissingen worden genomen met
betrekking tot gezinsplanning.
Mogelijke nadelen van screening
Als iemand zich uitstekend voelt, kan men niet willen weten dat men een
ongeneeslijke ziekte heeft, die wel of niet zijn toekomst mede bepaalt.
Als er een bewijs is van ARVD, kan het ook moeilijk zijn om een verzekering of
hypotheek te krijgen.
Zwangerschap en bevalling
Tot nu toe bestaat hierover geen speciale informatie.
In het algemeen zijn mensen met een hartziekte echter meer vatbaar voor
problemen tijdens zwangerschap en bevalling.
Er wordt daarom geadviseerd dat als een vrouw met ARVD een zwangerschap plant,
haar behandeling gezamenlijk wordt begeleid door haar verloskundige en een
gespecialiseerd cardioloog.
Alhoewel ARVD zich tijdens de zwangerschap niet sneller lijkt te verergeren,
kan de behandeling worden geoptimaliseerd om het risico voor moeder en baby te
verminderen.
Nieuwe ontdekkingen (lopend onderzoek)
Er zijn twee hoofdgebieden van onderzoek: moleculaire genetica en klinisch
onderzoek.
Moleculair genetisch onderzoek
Aanzienlijke inspanningen worden verricht om de precieze genetische
abnormaliteiten die ARVD veroorzaken vast te stellen.
Dit onderzoek omvat zowel uitgebreid laboratoriumwerk als het continu
bestuderen van mensen met de aandoening en hun families.
Klinisch onderzoek
Teneinde de diagnose van ARVD zo vroeg mogelijk te kunnen maken, worden
families en mensen met ARVD nauwkeurig bestudeerd. Dit houdt in het opnemen van
een medische en familievoorgeschiedenis en lichamelijk en overig onderzoek. Een
nieuwe methode dat nu wordt gebruikt, is magnetic resonance imaging (MRI), wat
een effectieve manier is om nauwkeurig naar de binnenkant van het lichaam te
kijken.
Dit is een nuttige methode voor ARVD en wordt steeds vaker gebruikt als een routineonderzoek
om gebieden met vetvervanging van het hart te laten zien.
Alhoewel het verblijf in een magnetische scanner een beetje is als het
binnengaan in een tunnel op een plat bed, is het gehele proces volkomen
pijnloos. De magneten in de scanner doen een magnetisch veld ontstaan en kunnen
dreunende geluiden maken, vergelijkbaar met het slaan van hamers op buizen.
Alleen al om die reden wordt patiënten oordoppen gegeven tijdens de procedure.
Tijdens de MRI-scan wordt van de patiënten een ECG opgenomen en kan het zijn
dat zij tien seconden lang hun adem in moeten houden om gedetailleerde plaatjes
van hun hart te krijgen.
Het voordeel van MRI vergeleken met ultrageluid of een echocardiogram is dat er
gedetailleerdere informatie over de hartspier kan worden verkregen.
Ons lichaam is opgebouwd uit miljoenen cellen.
Iedere cel heeft een kern.
Iedere kern heeft 46 chromosomen. Ieder
chromosoom bestaat uit een lange spiraal DNA. De DNA-spiraal is onderverdeeld
in genen.
Figuur 4
Van chromosoom naar proteïne
Kijk naar deze boekenkast.
We zoeken naar een bepaald woord met een spelfout! De celkern bevat 22 paar
chromosomen plus een paar sexechromosomen.
Een chromosoom kan worden vergeleken met een deel van een encyclopedie. Iedere
persoon heeft twee kopieën van hetzelfde deel, een kopie van iedere ouder.
DNA
DNA is een heel lang molecuul dat is samengesteld uit vier verschillende typen
eenheden.De eenheden worden nucleotiden genoemd en het zijn Adenine, Thymine,
Guanine en Cytosine. De nucleotiden zijn op een speciale manier aan elkaar
gepaard, op de manier A aan T en C aan G.
Deze verbondenheid houdt de twee DNA-snoeren bij elkaar. De volgorde en lengte
van de nucleotiden bepalen welk eiwit wordt geproduceerd vanuit de DNA-reeks.
Normaal chromosoom (links)
Een gen is een reeks van 'letters'; de lengte en volgorde van de letters
bepalen de aard van het eiwit dat het produceert.
Mutant-chromosoom
(rechts)
Een mutatie komt voor waar de reeks afwijkt van de norm. Dat verschil zou zo
klein kunnen zijn als een enkele verkeerd gecombineerde letter.
Verklarende woordenlijst
Ablatie:
Slaat op het vernietigen van een klein
stukje abnormaal hartweefsel waarvan men denkt dat het de oorzaak van
ritme-afwijkingen is.
Ambulant:
Slaat op onderzoeken die gedaan worden als
een persoon rondloopt of met zijn gewone activiteiten doorgaat.
Angiografie:
Een
interne röntgenfoto van het hart en de bloedvaten die genomen kan worden tijdens
de hartkatheterisatie (zie onder). Deze test bepaalt in het bijzonder de
conditie van de hartslagaders (de bloedvaten die de hartspier voorzien van
bloed).
Anticoagulatie(-stolling):
behandeling (b.v. met heparine of warfarine)
om de neiging van het bloed om te stollen te verminderen. Zo'n behandeling
wordt toegepast als er een risico bestaat dat zich stolsels in het hart vormen,
b.v. bij boezemfibrillatie (zie onder).
Aritmie:
Een
abnormaal ritme en onregelmatigheid van de hartslag. De hartslag kan óf te snel
zijn (tachycardie) óf te langzaam (bradycardie).
Aritmie kan symptomen zoals hartkloppingen of duizeligheid veroorzaken.
Aritmogenisch: aritmieën veroorzakend.
Atria (boezems) :
De vulkamers van het hart, één aan de rechterkant en
één aan de linkerkant. Bloed wordt verzameld in de boezems bij het samentrekken
van de ventrikels (kamers). Dit bloed wordt dan losgelaten in de kamers als die
klaar zijn om zich te vullen.
Atrium(boezem)fibrillatie: een onregelmatige hartslag die ontstaat in
de boezem en van voorbijgaande of permanente aard kan zijn.
Autosomaal dominant patroon van overerving: als een
aandoening in de familie wordt doorgegeven van de ene generatie op de andere
zonder enige generatie over te slaan en mannen en vrouwen gelijkelijk treft.
Autosomaal recessief: als de aandoening voorkomt als een
gevolg van het erven van twee versies van het ziektegen. Het ene ziektegen komt
van de ene ouder en het andere van de andere ouder. Gewoonlijk zijn de
'dragers' van een enkel ziektegen zelf niet ziek.
Biopsie:
Een speciale onderzoeksmethode waarbij een
klein stukje van de hartspier wordt verwijderd voor onderzoek. Deze wordt
meestal toegepast tijdens hartkatheterisatie, gebruikmakend van een speciaal
instrument.
Hartkatheterisatie:
Een speciale
onderzoeksmethode die voor vele vormen van hartziekten wordt gebruikt en soms
bij ARVD. Bij hartkatheterisatie wordt een dun slangetje door een bloedvat
geleid (meestal vanuit de lies) naar het hart, daarbij gebruikmakend van
röntgenbeelden. De structuur en functie van het hart kunnen dan worden
beoordeeld.
Cardiomyopathie:
Iedere ziekte van de hartspier; cardio
refereert aan het hart en myopathie betekent een abnormaliteit van spieren.
Cardioversie:
Een aritmie, zoals boezemfibrillatie, die kan
gestopt worden door een elektrische schok aan de borst te geven. Als deze
procedure nodig is, wordt hij uitgevoerd onder algehele narcose.
Chromosoom: structuren die genen dragen binnen de kern
van een cel.
Gedilateerd: uitzetting van de hartwand.
Echocardiogram:
(gewoonlijk afgekort tot ECHO):
Dit is een ultrageluidscan van het hart,
vergelijkbaar met het soort scan dat uitgevoerd wordt tijdens een zwangerschap.
Een ECHO geeft een afbeelding van het hart.
Elektrofysiologisch Onderzoek of EFO:
bij dit onderzoek worden katheters
ingebracht in het hart als bij een hartkatheterisatie. Met deze katheters kan
de elektrische activiteit van het hart geregistreerd en getest worden.
Endocarditis:
Een
ontsteking van het hart die kan voorkomen bij ARVD, maar heel zeldzaam is.
Bacteriën in de bloedbaan kunnen aan de binnenkant van het oppervlak van het
hart of de hartkleppen blijven kleven waar deze opgeruwd zijn door de
wervelingen in de bloedstroom.
Inspanningstest:
De inspanningscapaciteit kan getest worden
door óf een lopende band óf een fietsapparaat te gebruiken. Tijdens de
inspanningstest zal een arts of technicus de symptomen van de patiënt, ECG,
bloeddruk en soms de ademhaling controleren.
Fibrosis:
Vervanging van weefsel door bindweefsel (in
dit geval worden hartspiercellen vervangen door bindweefsel).
Genen en chromosomen: genen zijn de code of blauwdruk
waarmee alle weefsels van het lichaam opgebouwd worden. Ieder individu heeft
duizenden genen en die zijn allemaal aanwezig in bijna ieder cel van het
lichaam. Genen komen in paren, de één geërfd van de moeder en de ander van de
vader. In ieder cel zijn de genen gegroepeerd in heel kleine draadachtige
structuren die chromosomen heten. Ieder individu heeft 23 paar chromosomen.
Hartfalen (Congestief):
Een aandoening waarbij de zwakte van de
hartslag het vasthouden van vocht en symptomen van kortademigheid en
vermoeidheid bij inspanning veroorzaakt. Dit kan samengaan met een
onregelmatige hartslag, vocht in de longen of opgezette benen.
Holtermonitor:
Een apparaat om over een periode van 24 tot
48 uur voortdurend de hartslag te registreren. Elektroden worden op de borst
vastgekleefd; hiervandaan leiden draden naar een speciale cassetterecorder die
aan een riem wordt gedragen. Een Holtermonitor ontdekt onregelmatigheden van de
hartslag, ook bekend als aritmie.
Implanteerbare Cardioverter Defibrillator (gewoonlijk
afgekort tot ICD):
Een gespecialiseerde pacemaker die het
registreert als een hartslag buitensporig snel is en reageert door óf het hart
te reguleren óf een kleine elektrische schok te geven om het normale hartritme
te herstellen. De ICD kan ook dienen als een traditionele pacemaker om de
nodige impulsen te geven wanneer de hartslag te traag is.
Loci:
Plaatsen op een chromosoom waar genen liggen.
Magnetic Resonance Imaging (MRI):
Bijzondere afbeeldingstechniek waarbij
sterke magneten worden gebruikt om het lichaam te scannen.
Mutatie:
Een genetisch afwijking die een verandering
in de normale DNA-code veroorzaakt.
Myocardium:
De gespecialiseerde spier die de wand van
het hart vormt.
Pacemaker:
Als de normale elektrische impuls niet naar
de ventrikels wordt doorgegeven, wordt een pacemaker geïmplanteerd. Dit houdt
in dat een klein kastje met daarin een batterij wordt aangebracht onder de huid
van de borst, voorzien van een dunne draad die door de aderen naar het hart
gaat om de nodige impulsen af te geven.
Palpitaties (hartkloppingen):
Op een onplezierige wijze je bewust zijn van
je hartslag. Hartkloppingen kunnen voorkomen bij een normale hartslag die
sterker wordt door bezorgdheid of inspanning of kan veroorzaakt worden door een
aritmie.
Septum:
De scheidingswand tussen de rechter- en
linkerventrikels.
Syncope:
even wegraken of flauwvallen.
Ventrikels:
De hoofdpompkamers van het hart, een aan de
rechter- en een aan de linkerkant.
Ventriculaire tachycardie:
Een vorm van aritmie door een snelle
hartslag, komend uit de kamers.
Richtlijnen
Richtlijnen voor patiënten en verwanten over de medische aspecten van
Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVD)
Door het Medical Advisory Committee van de Cardiomyopathy Association (UK)
1. Alle patiënten bij wie ARVD is geconstateerd moeten
hun huisarts en cardioloog vragen naar de complicaties van de ziekte, de
doeleinden en methoden van behandeling en de voor- en nadelen en risico's van
het voorgestelde medicijngebruik of eventuele operaties.
2. Alhoewel ARVD strikt genomen niet is te genezen, kan
tegenwoordig veel worden gedaan door aandacht te besteden aan een gepaste
levensstijl, het toedienen van geschikte medicijnen en, soms, chirurgische
behandeling. Lopend onderzoek biedt veelbelovende nieuwe mogelijkheden.
3. Het is belangrijk dat verwanten van patiënten
onderzocht worden door gespecialiseerde cardiologen om de ziekte zo mogelijk te
ontdekken.
4. Situaties die vermeden dienen te worden.
Zware inspanning: vraag altijd het advies van uw specialist en huisarts over
hoeveel inspanning u kunt hebben.
Acuut ernstig verlies van bloed of lichaamsvloeistof: bloeding, diarree, overgeven
Langdurig staan onder warme omstandigheden, wat vatbaar kan maken voor
flauwvallen.
Kan gevaarlijk zijn:
Erg hete baden/douches
Tijdens verdoving, inclusief ruggenprik: speciale aandacht is noodzakelijk om
een plotselinge daling in de bloeddruk te vermijden
5. Waarschuwingssymptomen:
Gevoel van licht in het hoofd zijn
Plotseling verlies van bewustzijn
Episoden van snelle hartkloppingen
Beginnende pijn in de borst
Onverklaarbare kortademigheid
Als een van deze symptomen zich voordoet, moet men zo snel mogelijk naar een
arts gaan.
Vertaling werd verzorgd door Melle Mellink
kijk ook op http://www.arvd.nl