hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
Korte beschrijving
De term hypertrofische cardiomyopathie betekent 'ziekte van de hartspier,
waarbij deze (gedeeltelijk of geheel) verdikt raakt'.
Als geen andere oorzaak voor de verdikking wordt gevonden, zoals een lang bestaande hoge bloeddruk, is het zeer waarschijnlijk dat sprake is van een erfelijke vorm van HCM. Ook als HCM in de naaste familie voorkomt, is het waarschijnlijk dat sprake is van deze erfelijke vorm.
De vorm die erfelijk bepaald is, is een relatief veel voorkomende aandoening. Men schat dat tussen de 1 op 500 en 1 op 1000 volwassenen bij cardiologisch onderzoek verschijnselen van deze aandoening heeft. Niet iedereen heeft ook klachten hiervan.
Wat zijn de verschijnselen? Hoe kunnen deze behandeld worden?
Als er wel klachten van HCM zijn, kunnen deze bestaan uit een verminderd
uithoudingsvermogen, pijn op de borst of het optreden van ritmestoornissen.
Hartritmestoornissen (vooral het veel te snel slaan van het hart) kunnen leiden
tot duizeligheid, flauwvallen en soms tot plotseling overlijden. Het langzaam
dikker worden van de hartspier gaat het hele leven door. De eerste
verschijnselen van HCM treden meestal niet voor het tiende levensjaar op, in
sommige families begint de aandoening pas na het dertigste jaar. Er zijn
verschillende behandelingsmogelijkheden, uiteraard afhankelijk van de
verschijnselen bij de individuele patiënt. Soms worden medicijnen
voorgeschreven, in andere (zeldzame) gevallen kan het nodig zijn een pacemaker
of inwendige defibrillator (ICD) te implanteren. Dit is een pacemaker die niet
alleen zorgt dat bij een te trage hartslag het hart wordt gestimuleerd, het
bewaakt ook het hartritme, zodat bij een dodelijk snel ritme, het een
elektrische schok geeft om het normale ritme te herstellen. Ook is een
operatie, of een behandeling met alcohol (ingespoten in de verdikte hartspier)
soms mogelijk. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het
voorkomen van complicaties. Ook worden wanneer de verdikking een bepaalde ernst
heeft bereikt leefregels voorgeschreven, waarbij in het algemeen wordt
aangeraden piekbelasting te vermijden, zoals het vermijden van piekbelasting en
het afzien van competitiesport. De ziekte kan nog niet worden genezen.
Diagnose
Soms is bij een patiënt met HCM sprake van een hartruis. Ook zijn meestal
veranderingen op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje)) te zien. De
diagnose kan meestal worden bevestigd door het maken van een echo van het hart.
Hierop is de verdikking over het algemeen goed te zien. Ook kan nagegaan worden
of er problemen zijn met het uitpompen van het bloed in de aorta
(lichaamsslagader) en of de hartkleppen goed functioneren. Als de diagnose HCM
is gesteld, is aanvullend cardiologisch onderzoek mogelijk om de kans op
complicaties in te schatten. Het gaat dan bijvoorbeeld om een 24-uur ECG
(Holteronderzoek) en om inspanningsonderzoek (fiets- of loopproef) en soms een
MRI (magneetscan) en bloedonderzoek (BNP meting). Indien er in een familie
sprake is van een ernstige vorm van HCM, wordt aan naaste verwanten (ouders,
kinderen, broers, zusters) ook vaak onderzoek geadviseerd en aangeboden.
Kinderen van HCM-patiënten hoeven niet van jongsaf cardiologisch te worden
gecontroleerd. Daar zijn geen vaste regels voor, maar wij raden cardiologische
screening vanaf ongeveer het tiende jaar aan, of eerder indien een kind
competitiesport wil gaan bedrijven en/of familieleden heeft waarbij de ziekte
op jonge leeftijd tot uiting kwam.
Overerving
HCM is een erfelijke aandoening. De manier van overerven wordt autosomaal
dominant genoemd. Voor de kinderen van iemand met (de aanleg) voor HCM betekent
dit, dat zij elk 50% (1 op 2) kans hebben de aanleg voor de aandoening te erven.
Dit geldt voor zonen en voor dochters. Deze kans is niet te beïnvloeden. Niet
iedereen die de aanleg heeft voor HCM, hoeft hiervan klachten te ervaren. Soms
is de HCM wel aanwezig bij de patiënt zelf, maar niet bij een van de ouders. De
ziekte is dan bij hem of haar begonnen. Ook in die gevallen kan er sprake zijn
van erfelijkheid en kan een drager de aanleg doorgeven aan zijn of haar
kinderen.
Op dit moment is er een aantal erffactoren in het DNA (zogeheten genen) bekend, die HCM veroorzaken, maar nog niet alle genen zijn gevonden. De bekendste, en voor de praktijk op dit moment belangrijkste, genen heten het myosine bindend eiwit type C (MYBPC3), het bèta-myosine zware keten gen (MYH7) en het troponine-T gen (zeldzaam maar vaak leidend tot ernstige hartritmestoornissen). Of dit onderzoek wordt ingezet is afhankelijk van de ernst van het beeld, de grootte van de familie en soms van de wens van de patiënt of de controlerende cardioloog. Vooral in families met een ernstige vorm van HCM (ernstig vanwege kans op plotseling overlijden) is het erg belangrijk om DNA-dragerschapsonderzoek bij familieleden te kunnen doen, gezien de kans op plotselinge hartdood en de noodzaak tot preventie hiervan.
Presymptomatische
diagnostiek
In families waar de mutatie bekend is, kan bij mensen zonder klachten van de
aanleg voor HCM nagekeken worden of ze de aanleg voor HCM bij zich dragen. Er
wordt dan bloed afgenomen, waaruit DNA-diagnostiek kan worden verricht. Na zes
tot acht weken volgt de uitslag. Dit noemt men présymptomatische diagnostiek.
Als iemand zonder klachten op deze manier te weten komt dat hij of zij de
aanleg voor HCM bij zich draagt, kan dit onder meer gevolgen hebben voor werk
en verzekeringen. Voordat de diagnostiek wordt ingezet, worden daarom de voor-
en nadelen hiervan met de aanvrager besproken. Zoals eerder gezegd, kan in
bepaalde families ook onderzoek van het hart worden aangeboden.
Psychosociale
ondersteuning
Aan de poliklinieken Cardiogenetica (in academische ziekenhuizen) zijn een
aantal psychosociaal medewerkers verbonden, die veel ervaring hebben met het
begeleiden van mensen die vragen hebben over het omgaan en leven met een
erfelijke (hart)ziekte. Indien u naar een van deze poliklinieken verwezen
wordt, kunt u contact met één van hen opnemen om een afspraak te maken. Als
kinderen worden getest, wordt begeleiding door de psychosociaal medewerkers
actief aangeboden.
De
erffactor MYH7
HCM veroorzaakt door een mutatie in het MYH7 gen
Bij de meeste patiënten met een HCM op basis van veranderingen in de erffactor MYH7 ontwikkelt de ziekte zich op relatief jonge leeftijd (voor het 30e jaar, vaak in de puberteit). Als het beeld zich eenmaal ontwikkelt dan kunnen alle symptomen ontstaan zoals eerder genoemd. Vanwege deze problematiek adviseren wij familieleden van HCM-patiënten met een MYH7 mutatie om DNA-diagnostiek te laten doen. Indien iemand drager is van de mutatie worden regelmatige controles door de cardioloog aanbevolen, omdat tijdige behandeling (in de regel met medicijnen, maar soms uitgebreider) problemen kan voorkomen. Dit advies geldt in ieder geval voor (jong) volwassenen, maar omdat soms de ziekte zich al vroeg openbaart, ook voor kinderen vanaf ongeveer 10 jaar. Indien er bij een kind klachten zijn, of de ziekte in de betreffende familie eerder begint, kan DNA-diagnostiek uiteraard ook eerder nodig zijn.
De
erffactor MYBPC3
HCM veroorzaakt door een mutatie in het MYBPC3 gen
In Nederland zijn veranderingen (mutaties) in het MYBPC3 gen de meest voorkomende oorzaak van HCM. Er is één bepaalde mutatie (2373insG of 791insG genaamd) die bij ongeveer 25% van de Nederlandse HCM-patiënten voorkomt. De mensen die deze mutatie dragen, blijken allen verre familieleden van elkaar te zijn.
Bij de meeste patiënten met een HCM op basis van veranderingen in de erffactor MYBPC3 ontwikkelt de ziekte zich pas op latere leeftijd (vanaf het 30e jaar). Maar ook ver na deze leeftijd worden nog bij verschillende dragers van een MYBPC3 mutatie geen afwijkingen vastgesteld tot op hoge leeftijd. Als het beeld zich echter eenmaal ontwikkelt, dan kunnen wel alle symptomen ontstaan zoals eerder genoemd. Vanwege deze problematiek adviseren wij familieleden van HCM-patiënten met een MYBPC3 mutatie om DNA-diagnostiek te laten doen. Indien iemand drager is van de mutatie worden regelmatige controles door de cardioloog aanbevolen, omdat tijdige behandeling (in de regel met medicijnen, maar soms uitgebreider) problemen kan voorkomen. Dit advies geldt in ieder geval voor volwassenen, maar omdat in sommige families de ziekte zich al vroeg openbaart ook voor kinderen vanaf een jaar of 10.
Bron: www.erfelijkheid.nl link HCM (Hypertrofische Cardiomyopathie