Plotse dood en het
Brugada-syndroom
25% van alle natuurlijke overlijdens zijn te wijten aan acute
hartdood. Met acute hartdood bedoelt men het totaal onverwacht natuurlijk
overlijden ten gevolge van een hartaandoening en dit binnen het uur na het
begin van de symptomen. In de voorbije jaren is heel
veel aandacht besteed aan het probleem van plotse dood. Wetenschappers hebben
geprobeerd dit probleem beter te doorgronden. Dit is echter niet eenvoudig
aangezien een exacte oorzaak van plotse dood niet geweten is en er een brede
waaier van mogelijke oorzaken in aanmerking komen.
Enkele jaren geleden werd er een nieuw syndroom, nu gekend
als het Brugada-syndroom , beschreven. Dit syndroom kan acute hartdood veroorzaken
bij schijnbaar gezonde personen met een normaal gevormd en functionerend hart.
De allereerste patiënt met dit syndroom werd gezien door Prof. Dr. P. Brugada
in 1986. Het betrof een drie jaar oude Poolse jongen. Hij was reeds
verschillende malen plots bewusteloos geworden en verscheidene keren door zijn
vader gereanimeerd. Zijn zusje was reeds overleden op tweejarige leeftijd, na
verschillende periodes van plots bewustzijnsverlies. Op het moment van
overlijden stond dit meisje onder maximale medische behandeling bestaande uit
medicatie en een éénkamer-
pacemaker.
Het elektrocardiogram van deze twee kinderen vertoonde
dezelfde heel typische kenmerken.
In de tachtiger jaren rapporteerden enkele americaanse
immigratiediensten een hoge incidentie van plotse dood bij jonge inwijkelingen
vanuit Zuid-Oost Asië. Het verbazende was dat deze jonge en overigens gezonde
mensen meestal overleden in hun slaap enkele minuten na het optreden van een
stokkende ademhaling. Slechts enkelen onder hen werden gered door een vlugge en
efficiënte reanimatie . Het elektrocardiogram tijdens de reanimatie toonde
telkens ventrikelfibrillatie. Bij verder uitgebreid cardiologisch onderzoek kon
aangetoond worden dat de ventrikelfibrillatie steeds opnieuw kon opgewekt worden
.
Azië
Het is merkwaardig dat de inboorlingen van de Philippijnen al tientallen jaren vertrouwd zijn met deze vorm van plotse dood. Zij noemen het bangungut. Dit is te vertalen als : schreeuw gevolgd door plots overlijden tijdens de slaap. Ook in Japan kent men dit als pokkuri. In Thailand spreekt men van lai tai . De overlevering wil dat de geesten van jonge weduwen deze jonge mensen, meestal mannen, kwamen halen. Daarom gingen de meeste jonge mannen slapen, verkleed als vrouw in de hoop dat zij dan door de geesten niet zouden herkend worden. In de praktijk kwamen zij natuurlijk bedrogen uit.
Ontstaan
De gemiddelde leeftijd
van de patiënten die aan dit syndroom overlijden ligt tussen de 35 en de 40
jaar. Het jongste patiëntje waarbij men dit syndroom diagnosticeerde was 6
maand oud op het tijdstip van overlijden, de oudste patiënt was 74 jaar.
Verdere opvolging en intensief wetenschappelijk onderzoek op
internationaal vlak naar bracht aan het licht dat dit syndroom de uiting is van
een genetische afwijking in het
prikkelvormend systeem van het hart.
Deze erfelijk
overdraagbare aandoening is verantwoordelijk voor 50% van alle plotse
doden beneden de 40 jaar. Sinds 1986 zijn er in Vlaanderen alleen al 56 families
gekend waarbij men de typische electrocardiografische afwijkingen van het
Brugada-syndroom diagnosticeerde.
Ten gevolge van deze afwijking kunnen er ritmestoornissen (
zijnde een snelle kamertachycardie en/of kamerfibrillatie ) ontstaan die leiden
tot bewusteloosheid. Daarom is het van essentieel belang dat wanneer mensen
herhaaldelijk flauwvallen zonder enige aanleiding of klagen van onverklaarbare
duizeligheid of appelflauwtes, er verder aandacht geschonken wordt aan dit probleem.
Diagnose
|
Het pijltje duidt
het typische afwijkende ECG patroon van het Brugada syndroom . |
• De diagnose van het Brugada-syndroom kan reeds gesteld
worden op een eenvoudig oppervlakte-electrocardiogram.
In bepaalde gevallen is het mogelijk dat de typische
afwijkingen op het electrocardiogram niet zo duidelijk zichtbaar zijn. In deze situatie
kan men terwijl men het electrocardiogram afneemt medicatie toedienen die deze
afwijkingen sterk accentueren. Op die manier kunnen verborgen vormen van het
Brugada-syndroom toch opgespoord worden.
Wanneer er een familielid gekend is met dit syndroom is het
nuttig een electrocardiogram te nemen bij àlle verwanten en de bijkomende
medicatietest uit te voeren om zekerheid te hebben omtrent het al da niet
voorkomen van de ziekte bij de rest van de familie.
• Alleen wanneer de medicatietest het vermoeden van het
Brugada-syndroom bevestigt is een aanvullend electrofysiologisch onderzoek
nodig. Dit is een onderzoek van het prikkelvormend- en prikkelgeleidend weefsel
van het hart. Hiervoor brengt men via een ader in de lies een catheter naar het
hart. De cardioloog poogt dan die ritmestoornissen uit te lokken die voorkomen
tengevolge van het Brugada-syndroom. Indien het mogelijk is om deze
levensbedreigende ritmestoornissen op te wekken dan is het noodzakelijk van een
inwendige defibrillator in te planten.
Behandeling
Een inwendige defibrillator is een
speciaal soort pacemaker die over de mogelijkheid beschikt de opgetreden
ritmestoornissen onmiddellijk te behandelen en het hart weer normaal te doen
samentrekken. Tot op heden is er geen enkele medicamenteuze therapie gekend die
een volledige bescherming biedt voor deze ziekte. De enige effectieve
behandeling die er momenteel bestaat is het inplanten van een inwendige defibrillator.
Verder onderzoek in de moleculaire biologie biedt
perspectieven voor de toekomst waarbij de medische wetenschap een oplossing zou
kunnen bieden voor genetische afwijkingen door gentherapie. Gentherapie is een nieuwe behandelingsmethode waarvan
men in de toekomst veel verwacht. Men veronderstelt dat men afwijkingen in het
genetisch profiel van een individu zou kunnen opsporen, bijsturen en de aanleg
voor het ontwikkelen van een ziekte zou kunnen opheffen. Personen die tot op
heden een erfelijke aanleg hebben voor het ontwikkelen van een
Brugada-syndroom, maar ook bvb erfelijke aanleg hebben voor het ontwikkelen van
hoge bloeddruk, suikerziekte, &, zouden in de toekomst mogelijks door
gentherapie kunnen behandeld worden. Er stellen zich echter nog heel wat vragen
bij het realiseren van deze therapie en praktische toepassingen in het
ziekenhuis zijn nog niet voor morgen.
Verschillende labos voor moleculaire biologie zijn wereldwijd
actief en doen heel wat research op dit vlak.
*Deze
aandoening werd genoemd naar de Spaanse broers en cardiologen
( Deze aandoening werd genoemd naar de drie broers nl.
Prof. Dr. Pedro Brugada ( Onze Lieve Vrouw ziekenhuis
Aalst ) ,
Dr. Joseph Brugada, Associate Professor ( University of
Barcelona Spanje ) en
Dr. Ramon Brugada, Associate Professor ( Baylor College,
Houston -Texas, USA
uit Gezondheid.be
